VINICIUS SORANSO ILDEFONSO - DOENÇA DE KRABBE

sábado, 4 de fevereiro de 2012

FESTA

FOTOS DO ANIVERSÁRIO DO VINI AQUI NO HOSPITAL.
VINI COMPLETOU 9 ANOS NO DIA 21 DE JANEIRO..

A FESTA FOI UM SUCESSO, O QUARTO FICOU CHEIO, OS FAMILIARES E AMIGOS VIERAM PRESTIGIAR O MEU GUERREIRO.

TINHA BOLO, BRIGADEIRO E TUDO O QUE UMA FESTA DE CRIANÇA MERECE!

O VINI ADORA.

A INVESTIGAÇÃO DO CHORO

Procuramos ajuda médica com um pediatra de nossa confiança, o mesmo nos orientou a medicá-lo com remédio para cólica, seguir a orientação, mas não obtivemos resultado, voltamos no pediatra e ele nos informou que poderia ser refluxo, medicamos durante 10 dias, mas o choro só aumentava no terceiro retorno com o mesmo pediatra ele nos encaminhou para uma neuropediatra que ao ouvir o choro do Vinicius constatou que o choro era neurológico, fomos encaminhados para a internação imediata no HIPP Curitiba onde fizemos todos os exames para investigar a causa do choro. Após 40 dias de internamento o diagnóstico foi fechado o Vinicius era portador da Doença de Krabbe.

A Doença de Krabbe

A Doença de Krabbe, ou leucodistrofia de células globosas, é uma doença autossômica recessiva da infância.

É resultante da deficiência inata da atividade enzimática da galactocerebrosidase e do consequente acúmulo de galactosilceramida na substância branca do cérebro.

O gene da galactocerebrosidase localiza-se no braço longo do cromossomo 14 (14q31) e mutações específicas causadoras da doença têm sido descritas.

Existem duas

apresentações para esta doença:

Infantil - de início precoce na infância, caracterizada pela presença de hipertonia, irritabilidade, convulsões, atrofia do nervo óptico até o primeiro ano e retardo mental grave.

Infantil Tardia - inicia-se em geral após o segundo ano de vida e tem curso semelhando a forma infantil mais precoce.
Atualmente, não existe um tratamento específico e curativo para os pacientes com esta doença. Recomendam-se medidas de suporte para controlar complicações e um adequado aporte nutricional. Há estudos clínicos com transplante de células-tronco de cordão umbilical, mas ainda não apresentam resultados satisfatórios para o controle neurológico da Doença de Krabbe.